Cathepsin K được thể hiện trong một phần đáng kể của bệnh ung thư vú ở người, nơi nó có thể góp phần vào sự xâm lấn của khối u.[4] Đột biến trong gen này là nguyên nhân của pycnodysostosis, một bệnh thoái hóa tự phát đặc trưng bởi bệnh loãng xương và tầm vóc ngắn.[5] Cathepsin K cũng đã được tìm thấy là biểu hiện quá mức trong u nguyên bào thần kinh đệm.[6]

Rằng biểu hiện của cathepsin K là đặc trưng cho một số bệnh ung thư và không phải là bệnh khác đã được ghi nhận.[7] Các kháng thể Cathepsin K được bán trên thị trường để nghiên cứu sự biểu hiện của enyzme này bởi các tế bào khác nhau.[8][9][10]

Merck có chất ức chế cathepsin K, odanacatib, trong các thử nghiệm lâm sàng giai đoạn III đối với bệnh loãng xương. Vào tháng 9 năm 2016, Merck tuyên bố họ đã ngừng phát triển odanacatib sau khi đánh giá riêng về các tác dụng phụ và đánh giá độc lập cho thấy nguy cơ đột quỵ tăng cao.[11][12] Các chất ức chế K cathepsin khác đang trong giai đoạn phát triển khác nhau.[13][14][15] Medivir có chất ức chế catheps K, MIV-711 (L-006235 [16][17][18]), trong thử nghiệm lâm sàng giai đoạn IIa, như một loại thuốc điều trị viêm xương khớp, vào tháng 10 năm 2017.